TÓM TẮT CÔNG TRÌNH ĐẠT GIẢI

Vì phát hiện gen BRCA1 liên quan đến nguy cơ ung thư vú và buồng trứng.

Giáo sư Mary-Claire King đã phát hiện rằng các đột biến trong gen BRCA1 có liên quan đến sự phát triển của ung thư vú và buồng trứng, đặt nền móng cho xét nghiệm di truyền, tầm soát ung thư và y học cá thể hóa. Bằng cách nghiên cứu các gia đình có nhiều thành viên mắc ung thư vú khởi phát sớm, Giáo sư King đã thành công trong việc xác định vị trí của gen BRCA1 tại một vùng nhiễm sắc thể cụ thể (nhiễm sắc thể 17q21) vào năm 1990, trước khi bộ gen người được giải mã. Việc phát hiện ra các đột biến BRCA1 và ảnh hưởng của chúng đối với ung thư vú và buồng trứng đã khẳng định chắc chắn khái niệm về tính di truyền của nguy cơ ung thư, đồng thời đặt nền tảng cho lĩnh vực di truyền học ứng dụng trong điều trị ung thư.

QUY MÔ TÁC ĐỘNG

Ung thư vú là mối quan tâm của mọi phụ nữ trên thế giới, đồng thời là loại ung thư gây ra những gánh nặng sức khoẻ lớn nhất ở nữ giới. Tỷ lệ mắc ung thư thay đổi đáng kể giữa các quốc gia và có xu hướng gia tăng tại các nước đang trong quá trình chuyển đổi. Tác động từ việc phát hiện gen BRCA1 và vai trò của nó trong ung thư vú và buồng trứng là vô cùng to lớn, đã mở đường cho xét nghiệm di truyền, dự đoán nguy cơ ung thư, phát hiện sớm và chăm sóc y tế cá nhân hóa, qua đó có thể cứu sống hàng triệu người.

THAY ĐỔI CÓ Ý NGHĨA

Việc xác định gen BRCA1 là một thành tựu đột phá trong lĩnh vực di truyền ung thư. Đây là minh chứng đầu tiên cho thấy một loại ung thư phổ biến có thể được di truyền thông qua một đột biến gen đơn lẻ, mở ra khả năng xét nghiệm di truyền, giúp phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú và buồng trứng có thể đánh giá nguy cơ và áp dụng các biện pháp phòng ngừa, bao gồm cả phẫu thuật.